In de Jeugdgezondheidszorg zien we wel eens kinderen waarbij niet alleen sprake is van een motorische retardatie, maar ook van anders bewegen. Vaak gaat het dan om slappe, hypermobiele of zelfs zwakke kinderen. Met de toenemende kennis van het genoom en snel verbeterende moleculaire genetische technieken is het steeds beter mogelijk om een etiologische genetische oorzaak voor hypotonie op de zuigelingen- of kinderleeftijd op te sporen. Dit is van groot belang voor een optimale begeleiding van het kind, maar ook voor voorlichting bij de preconceptie van de ouders of naar andere familieleden. Tijdens deze avond worden de belangrijkste stoornissen, die aan de basis van slapheid liggen, kort behandeld, hoe deze vroeg kunnen worden gesignaleerd en welke multidisciplinaire benadering zij vragen. Verder zal in vogelvlucht een overzicht van zeer uiteenlopende diagnostische overwegingen van genetische oorzaken, van neuromusculaire aandoeningen tot erfelijke metabole ziekten en specifieke syndromen zoals Prader Willi syndroom, worden gegeven.
Sprekers
Mw. dr. Nathalie Goemans, hoofd neuromusculaire ziektes bij kinderen, Katholieke Universiteit Leuven.
Mw. drs. Maaike Vreeburg, klinisch geneticus, afdeling klinische genetica azM.
Hr. Frans Sleijpen, kinderfysiotherapeut MSPT, kinderrevalidatiecentrum Franciscusoord en Praktijk voor (kinder)fysiotherapie ‘de Bundeling’ Brunssum/Maastricht/Heuvelland.
Mede namens de Stichting PAOG-JGZ nodigen wij u van harte uit tot het bijwonen van deze avond,
Mw. dr. Els Anten-Kools, arts M&G
Programma
19.00-19.30 uur
Ontvangst met koffie/ thee
Registratie
19.30-19.40 uur
Opening door de voorzitter PAOG
19.40-20.20 uur
Hr. F. Sleijpen
20.20-21.00 uur
Mw. dr. N. Goemans
21.00-21.40 uur
Mw. drs. M. Vreeburg
21.40-22.00 uur
Paneldiscussie
22.00 uur
Afsluiting met een drankje